Синдром Жильбера

В 2020г. исполнилось 120 лет с момента публикации материалов по диагнозу Синдром Жильбера. Это наследственное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин.

У здоровых людей билирубин, продукт расщепления гемоглобина, перерабатывается печенью и выводится из организма. При синдроме Жильбера в организме нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации (обезвреживания) билирубина в гепатоцитах (печёночных клетках).

Причиной является мутация гена UGT1A1 и возникающий из-за нее дефект фермента уридиндифосфат- глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), ответственного за важный элемент 2-ой фазы биотрансформации метаболитов и ксенобиотиков, фазу глюкуронидации. В результате чего биллирубин не обезвреживается.

Этот синдром является фактором риска развития билиарного сладжа (выпадение «густого» осадка желчных кислот), желчнокаменной болезни, сочетается с функциональными заболеваниями желчевыводящую путей, преимущественно с дискинезией желчного пузыря.
⠀
Распространенность мутантного гена в странах Европы достигает 35-40%, в некоторых этнических группах Африки превышает 50%, в азиатских странах 16-33%. Но, болеют только около 5% людей с мутацией гена.

Первые симптомы болезни обычно проявляются в 20-30 лет, при этом у мужчин заболевание встречается в 5-10 раз чаще, чем у женщин.

30% пациентов не ощущают его, при соблюдении режима и правильном питании, купировать проявления болезни не тяжело.

Для синдрома Жильбера свойственно:

• Небольшое повышение уровня непрямого билирубина в крови.
• Снижение активности фермента УДФГТ на 70% и больше.
• Снижение высокого уровня билирубина под влиянием фенобарбитала.
• Отсутствие иных функциональных или анатомических изменений печени.
• Образование билирубинатных камней в желчном пузыре или желчных протоках.

При синдроме Жильбера возможны:

• Быстрая утомляемость.
• Частые головокружения, чувство слабости.
• Приступы бессонницы, нарушения сна
• Ноющая боль или дискомфорт в правом подреберье
• Пожелтение склер различной степени, в редких случаях проявление желтого оттенка на коже.
• Реже: горечь во рту, изжога, отрыжка, потеря аппетита, тошнота, иногда рвота, нарушения стула, вздутие.

Диагностика синдрома Жильбера

1) Билирубин — у здоровых людей в норме:

• 5,1 — 17,1 ммоль/л для большего билирубина;
• 1,7 — 5,1 ммоль/л для прямого,
• 3,4 — 12 ммоль/л для непрямого билирубина.

Синдром Жильбера — оптимальный показатель общего билирубина 21-24 ммоль/л.

2) Общий анализ мочи с определением билирубина.

3) Копрограмма с определением стеркобелина.

4) Проба с голоданием — одним из признаков синдрома Жильбера является увеличение показателя общего билирубина на фоне голодания (на протяжении 48 часов пациент потребляет не более 400 ккал/сутки). Проба будет считаться положительной, если билирубин увеличится на 50-100%.

Реже для диагностики синдрома Жильбера используются:

5) Пробы с фенобарбиталом и с никотиновой кислотой: организм больного синдромом Жильбера реагирует повышением билирубина на никотиновую кислоту и, наоборот, понижение на фенобарбитал.

6) Анализ ДНК гена UGT1F1 на наличие мутаций.

7) УЗИ органов брюшной полости.

8) При наличии показаний назначаются дополнительные исследования: на протромбиновое  время, на маркеры вирусов В, С, D, бромсульфалеиновая проба, биопсия печени и др. 

Лечение синдрома Жильбера

В лечении важно учитывать генетические особенности дефицита специализированного фермента, его состав. Оправдано применение структурированных аминокислот, МСМ. 

Обязательно учитывать специфику изменений в биллиарной системе печени: эмульгирование желчи, улучшение ее оттока, противовоспалительные  и детоксикационные мероприятия, протеолитическая ферментотерапия, синбиотики, обеспечение целостности мембран гепатоцитов, уменьшение свободных радикалов, полноценные качественные фосфолипиды, Омега-3 кислоты, водорастворимые и жирорастворимые антиоксиданты.

Работая с пигментным обменом, пациенты должны грамотно подбирать диету. 

При правильном подходе прогноз этого заболевания положительный. Можно научиться поддерживать высокое качество жизни и здоровья. Но, безусловно, при соблюдении осознанных ограничений в диете и применении специализированных натуральных продуктов.

Будьте здоровы! Не расстраивайтесь, если данная генетическая патология Вас посетила. С этим Можно быть и жить здорово. 

Рекомендации врача-нутрициолога Аркадия Бибикова